Причин, по которым стоит (а в некоторых случаях просто необходимо) обратиться к врачу-генетику, довольно много. Вот лишь некоторые из них:
- при рождении ребенка с пороками развития (особенно в том случае, если эти врожденные пороки множественные);
- в семье есть как минимум два человека, страдающие одним и тем же заболеванием, а особенно в том случае, когда врачи поставить диагноз;
- в семье есть человек с выраженной умственной отсталостью, которая не связана с родовой травмой и не является последствием перенесенного тяжелого заболевания;
- в семье есть больной, у которого уже диагностировано наследственное заболевание, либо есть подозрение, что он им страдает;
- Вы старше 35 лет и вы беременны;
- если в первом триместре беременности вы перенесли инфекционное или иное заболевание, а также в том случае, если в этот период женщина принимала наркотики, алкоголь, либо проходила курс лекарственной терапии;
-     при дородовом ультразвуковом обследовании во время беременности были обнаружены аномалии в развитии плода, а кроме того уровень маркеров в сыворотке крови, концентрация которых определяется в 1 и 2 триместрах беременности, превышает норму;
- беременность несколько раз прерывалась самопроизвольным выкидышем;
- Вы решили вступить в брак с вашим близким родственником (двоюродным или троюродным братом или сестрой, племянником или племянницей, дядей или тетей);
- если в семье зарегистрировано два и более случаев рака молочной железы, яичников или других форм рака.

Во всех этих случаях есть необходимость проконсультироваться с генетиком: врач поможет разобраться в причинах спонтанных выкидышей, возникновения врожденных нарушений, назначит анализы, необходимые для постановки диагноза.

Собираясь к врачу, нужно подготовиться. Прежде всего - собрать медицинскую документацию, которая имеется: результаты пройденных обследований и сданных анализов, выписки из медицинских карт, заключения специалистов.
Не лишним будет расспросить близких (и не очень) родственников о заболеваниях, которыми страдали члены семьи. Генетика заинтересует информация о патологиях и аномалиях, встречавшихся в семье, близкородственных браках, неудачных беременностях. Во время встречи врач побеседует с вами и займется составлением родословной - подробной схемы с пояснениями, касающимися каждого из родственников.
Будьте готовы к тому, что придется сдать анализы, которые назначит врач. При проведении генетических исследований используются различные методы - биохимические, молекулярно-генетические, цитогенетические. Пройти обследования придется не только вам, но и некоторым другим членам семьи.

Снижение фертильности может быть обусловлено генетическими факторами. Медико-генетическое консультирование показано:
- при наличии наследственного (врожденного) заболевания у одного из родителей, детей или родственников;
- при рождении ребенка (беременности плодом) с хромосомной патологией или врожденными пороками развития;
- при носительстве хромосомной патологии у одного из супругов;
- при нарушении полового развития, в том числе при первичной аменорее.

Также медико-генетическое консультирование показано:
- при бесплодии неясного генеза;
- при привычном выкидыше (2 и более самопроизвольных прерываний беременности анамнезе);
- при повторных неудачных попытках переноса «свежих» или размороженны эмбрионов (3-х попытках - у женщин моложе 35 лет, 2-х попытках - у женщин 35 ле и старше);
- при тяжелых нарушениях сперматогенеза у мужчин (олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, азооспермия);
- при близкородственном браке супругов;
- донорам ооцитов, спермы и эмбрионов.

Консультирование пациентов с бесплодием должно включать сбор и оценк информации об анамнезе жизни и заболевания, сбор наследственного анамнез (составление и анализ родословной), осмотр с целью оценки стигм дизэмбриогенезе ознакомление с данными пройденного лабораторно-инструментального обследования.
При наличии показаний проводится кариотипирование обоих супругов и тестирование на частые патогенные варианты, приводящие к моногенным заболеваниям. Выбор вариантов следует производить с учетом особенностей популяции при участии врача-генетика.

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
- рождение ребенка с врожденным пороком развития;
- установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;
- задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
- повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
- близкородственные браки;
- воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;
- неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

При выявлении моногенной болезни врач должен предоставить больному или его семье соответствующую генетическую информацию и провести медико-генетическое консультирование. Основа всего - постановка правильного диагноза с обязательным использованием доступных биохимических и молекулярно-генетических методов. Достоверность диагноза играет решающую роль для интерпретации характера передачи наследуемых признаков и расчета риска заболевания у родственников. Важно учитывать возможность новой мутации, неполную пенетрантность, изменчивую экспрессивность и соответствие между генотипом и фенотипом. Членам семьи следует рассказать о возможностях пренатальной и ранней диагностики, а также выявления гетерозигот.

Риск иметь ребенка с наследственным заболеванием повышен, если:
- у родителей уже есть больной ребенок или болен один из близких родственников;
- один или оба родителя входят в группу риска, например из-за гетерозиготности по мутантному гену;
- матери 35 или более лет, что повышает риск аутосомной трисомии.

Медико-генетическое консультирование включает определение вероятности рождения больного ребенка и информирование об этом будущих родителей, чтобы они могли принять обоснованное решение. Если в семье есть больной с наследственным заболеванием, сначала нужно оценить надежность этого диагноза. Обычно это требует критического изучения имеющихся медицинских данных или дополнительного обследования больных членов семьи. Затем информацию представляют в виде родословной, чтобы определить характер наследования в семье и его соответствие данному заболеванию. В зависимости от типа заболевания (моногенное, полигенное или хромосомное) и достоверности диагноза надежность определения вероятности развития болезни в следующем поколении колеблется от приблизительной до почти точной. Достоверность диагноза зависит от того, характерна ли для этого заболевания множественная этиология, и разработаны ли для него специфичные диагностические методы.
 
Для некоторых моногенных заболеваний имеются методы генодиагностики, которые прямо и однозначно определяют родительский генотип и позволяют точно предсказать риск болезни в следующем поколении. Эти методы используют и в пренатальной диагностике.
Аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные заболевания, для которых выявлено основное биохимическое нарушение, надежно выявляют с помощью анализа функциональной активности соответствующего белка, например определения активности фермента.
Для многих аутосомно-доминантных заболеваний основное биохимическое нарушение не выявлено, и обследование родителей не дает точных результатов из-за изменчивой экспрессивности. Надежности и точности консультирования при этих заболеваниях очень способствует наличие сцепленных молекулярных маркеров (например, полиморфизм длин рестрикционных фрагментов) и выявление генов, ответственных за заболевание.
Консультирование при многих распространенных полигенных болезнях (сахарный диабет, артериальная гипертония, атеросклероз, пороки развития и психические заболевания) далеко от совершенства и улучшится только с углублением наших представлений о взаимодействии генов и средовых факторов в их патогенезе. В некоторых семьях причиной заболевания является один мутантный ген, а в других - совокупность нескольких мутантных генов и средовых факторов. В первом случае вероятность заболевания предсказывают исходя из моногенной модели. Во втором случае простой модели не существует, и консультант должен исходить из эмпирических оценок вероятности, рассчитанных на основании ретроспективной подборки усредненных данных обследования множества разных семей.

- Застрахованы ли мы от рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями?
- К сожалению нет!

Во-первых, возникновение новых мутаций в наших половых клетках событие, хотя и редкое, но все же возможное. Здесь уместно вспомнить, что многие неблагоприятные факторы окружающей среды, такие как общее ухудшение экологической обстановки, облучение, воздействие вредных химических веществ и токсических соединений могут привести к увеличению частоты возникновения мутаций. Это уже в первом поколении приведет к нарастанию частоты хромосомных и доминантных заболеваний с одновременным увеличением числа бесплодных браков, спонтанных выкидышей и мертворождений. Однако вредные воздействия окружающей среды не приведут сразу к скачку рецессивной патологии. Их последствия могут сказаться лишь в будущих поколениях, по мере накопления подобного генетического груза среди населения. Еще более существенно второе обстоятельство, которое необходимо учитывать, говоря о риске рождения детей с моногенной патологией. По некоторым оценкам каждый человек является гетерозиготным носителем 10-12 рецессивных мутаций, способных в гомозиготном состоянии приводить к тяжелым наследственным заболеваниям. Но мы помним, что больные дети рождаются с вероятностью 25% в браке тех родителей, у каждого из которых присутствует гетерозиготная рецессивная мутация в одном и том же гене. Вот почему так опасны близкородственные браки. При таком браке повышается вероятность присутствия у родителей мутации в одном и том же гене и вследствие этого повышается вероятность рождения детей с тяжелой моногенной патологией.
Очень часто у родственников больного ребенка и, прежде всего, у его родителей возникает вопрос, кто «виноват» в том, что родился ребенок с тяжелым наследственным заболеванием? В данном случае совершенно исключено вести разговор о «виновности» кого-либо из родителей. Конечно, это не вина, а абсолютно случайная их беда. Она заключается в некотором сходстве между ними, в том, что у каждого из них в половых клетках мутантным оказывается один и тот же ген. Все люди ответственны за рождение детей с моногенной патологией, так как в равной степени несут и распространяют патологические аллели. Поэтому больные дети и их семьи ни в коем случае не должны оказываться изгоями, и помощь им должна оказываться всем обществом. Осознание этого положения чрезвычайно важно для нравственного здоровья самого общества.
Основной целью профилактики наследственных заболеваний является предупреждение рождения больных детей. Первым шагом на этом пути, без которого невозможны все другие мероприятия, является диагностика наследственных болезней, которая включает несколько этапов. Первый и один из самых главных этапов - это первичная диагностика, основная роль в которой принадлежит участковому врачу и, прежде всего, педиатру. При подозрении на наследственное или врожденное заболевание врач должен провести обследование членов семьи больного с целью выявления у них сходной патологии, а затем направить больного и его семью на консультацию не только к соответствующему специалисту, но и к врачу-генетику. Для этого врач должен быть хорошо знаком с показаниями для направления пациента на медико-генетическое консультирование. Потому мы еще раз остановимся на этих показаниях.
Всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи (рождение ребенка), показана консультация врача-генетика, Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату - рождению здорового ребенка. В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).
 
Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.
Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм - может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.
По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу- генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:
- прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
- рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
- необычным цветом и запахом мочи и/или тела; (4) диареей, не связанной с экзогенными причинами;
- гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания являются
выявленные при лабораторном исследовании:
- метаболический ацидоз;
- алкалоз;
- присутствие в моче сахара, белка, ацетона, лейкоцитопения и/или тромбоцитопения;
- нарушения иммунологических показателей.
 
В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются:
- прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития;
- умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией;
- скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз.

Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком. Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет. Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.